ISO/TS 20428:2024 ゲノミクス情報学 — 電子医療記録に構造化された臨床ゲノム配列情報を記述するためのデータ要素とそのメタデータ

ISO/TS20428:2024の規格概要

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Genomics Informatics — Data elements and their metadata for describing structured clinical genomic sequence information in electronic health records

この文書は、特に次世代シーケンス技術によって生成されるゲノムデータに焦点を当て、電子医療記録に構造化された臨床ゲノムシーケンスレポートを実装するために不可欠なデータ要素と必要なメタデータを定義しています。

このドキュメント:

— 構造化された臨床シーケンスレポートの構成を定義します（第 6 項を参照）。

— 構造化された臨床シーケンスレポートに必要なデータフィールドとそのメタデータを定義します（第 7 項を参照）。

— オプションのデータを定義します (第 8 条を参照)。

— 全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、および次世代シーケンシング技術によるターゲットシーケンシング（疾患標的遺伝子パネル）を使用して、ヒトサンプルからの DNA レベルの変動をカバーします（ただし、より良い患者ケアを提供するには、全トランスクリプトームシーケンシングおよびその他の技術が重要です）精密医療を可能にするため、この文書では DNA レベルの変化のみを扱います)。

— 主に臨床応用と、臨床試験や臨床データを使用したトランスレーショナルリサーチなどの臨床研究をカバーします (基礎研究やその他の科学分野はこの文書の範囲外です)。

— 他の生物種、つまりウイルスや微生物のゲノムは対象外です。

— サンガー配列決定法については説明しません。

※一部、英文及び仏文を自動翻訳した日本語訳を使用しています。