この規格 プレビューページの目次
※一部、英文及び仏文を自動翻訳した日本語訳を使用しています。
1 スコープ
この国際標準は、データベース スキーマの変更を強制することなく、世界中のゲノム配列変異データの交換を容易にするように設計されたデータ交換フォーマットに適用されます。情報学の観点から見ると、GSVML は XML に基づいてデータ交換形式を定義します。この国際標準の範囲はデータ交換形式ですが、データベース スキーマ自体はこの国際標準の範囲外です。生物学的な観点からは、すべての遺伝子配列の変異が考慮されており、この国際規格の範囲内にありますが、多型、特に SNP はこの国際規格の主な焦点です。言い換えれば、臨床上の懸念およびオミクス上の懸念としての変異の注釈は、この国際規格の範囲内にあります。 SNP はさまざまな生物種に存在しますが、この国際規格の範囲は、ヒト、細胞株、および前臨床動物などのヒトの健康に関連する種をカバーしています。他の生物種はこの国際規格の範囲外です。臨床分野はこの国際規格の範囲内ですが、基礎研究分野やその他の科学分野はこの国際規格の範囲外です。ここで、創薬を含む臨床研究はこの国際基準の範囲内にあります。想定される応用分野としては、臨床、予防医学、トランスレーショナルリサーチ、臨床研究など人間の健康が主な焦点となります。
1 Scope
This International Standard is applicable to the data exchange format that is designed to facilitate the exchange of the genomic sequence variation data around the world, without forcing change of any database schema. From an informatics perspective, GSVML defines the data exchange format based on XML. The scope of this International Standard is the data exchange format, but the database schema itself is outside the scope of this International Standard. From a biological point of view, all genetic sequence variations are taken into consideration and are within the scope of this International Standard, while polymorphisms, especially SNPs, are the main focus of this International Standard. In other words, the annotations of variation as clinical concerns and -omics concerns are within the scope of this International Standard. Though SNPs exist in various biological species, the scope of this International Standard covers the human health associated species as human, cell line, and preclinical animals. The other biological species are outside the scope of this International Standard. The clinical field is within the scope of this International Standard, but the basic research fields and other scientific fields are outside the scope of this International Standard. Here, clinical research, including drug discovery, is within the scope of this International Standard. As for supposed application fields, the main focus is in human health, including clinical practice, preventive medicine, translational research and clinical researches.