ISO 25720:2009 健康情報学—ゲノム配列変動マークアップ言語(GSVML) | ページ 6

※一部、英文及び仏文を自動翻訳した日本語訳を使用しています。

4 用語と定義

この文書の目的上、次の用語と定義が適用されます。

4.1

俳優

システムに刺激を与える何かまたは誰か

注記 1: アクターには、人間と、機械、コンピューターのタスク、システムなどの他の準自律的なものの両方が含まれます。

4.2

バイオインフォマティック シーケンス マークアップ言語

BSML

拡張可能な言語仕様とバイオインフォマティクス データのコンテナ

4.3

セルマークアップ言語

セルML

コンピュータベースの生物学的モデルを表現および拡張するための標準的な方法を提供する拡張可能なマークアップ言語

4.4

がん遺伝子解剖プロジェクト

CGAP

ヒトとマウスの両方のさまざまな腫瘍形成組織について収集されたゲノム発現データを含むデータベースであり、ゲノムデータの導出に使用される方法および試薬に関する情報も提供します。

4.5

dbSNP

米国国立バイオテクノロジー情報センター (NCBI) が提供する SNP のデータベース

4.6

医療におけるデジタル イメージングと通信

ディコム

医療画像機器 (放射線画像撮影など) と他のシステムの間でデジタル情報を交換し、相互運用性を確保するための医療情報学の分野における標準規格

4.7

デオキシリボ核酸

DNA

細胞の核内で遺伝情報をコード化する分子

4.8

DNA配列の変異

集団内の個人間の DNA 配列の違い

注記 1: DNA 配列の変異は 多型を意味する (4.20) 。

4.9

文書Type の定義

DTD

特定のタイプの HTML, SGML, または XML 文書内のすべてのデータ要素の正式な定義を含む別の文書

4.10

エントリーポイント

特定のドメインのメッセージが開始されるクラスを指定する参照ポイント

4.11

遺伝子に基づいた医療

遺伝子または遺伝科学に基づいた医学

4.12

ハイパーテキストマークアップ言語

HTML

World Wide Web ブラウザ ページでの表示を目的としたファイルに挿入されたマークアップ シンボルまたはコードのセット

4.13

共同写真専門家グループ

JPEG

画像の圧縮技術

4.14

日本人の一塩基多型

JSNP

日本人の一塩基多型データベース

4.15

マークアップ言語

ml

文書のマークアップを行う際の記号とその使用規則のセット

4.16

ニューロマークアップ言語

ニューロML

ニューロンおよびニューロンのネットワークのモデルを記述するためのマークアップ言語

4.17

ンロフ

Unix troff 文書処理システムの前身である unix テキスト整形プログラム

4.18

薬理ゲノミクス

患者の遺伝子型に関して薬物療法を最適化するための合理的な手段を開発することを目的とした医薬品分野

4.19

ポリモーフィズム マイニングおよびアノテーション プログラム

PolyMAPr

多態性データベースマイニング、アノテーションおよび機能分析のためのプログラム

4.20

多態性

個人間の DNA 配列の違い

注記 1:多型性は SNP (4.23) および STRP (4.26) を意味します。

4.21

システム生物学マークアップ言語

SBML

システム生物学におけるシミュレーション用のマークアップ言語

4.22

標準の汎用マークアップ言語

SGML

さまざまな種類の電子文書の構造の記述を定義するための標準

4.23

一塩基多型

SNP

集団内でかなりの頻度で発生する、遺伝子配列における単一ヌクレオチドの変異

4.24

体系化された医学命名法 - 臨床用語

SNOMED CT

動的で科学的に検証された臨床医療用語とインフラストラクチャ

4.25

シンプルオブジェクトアクセスプロトコル

石鹸

分散型環境で情報を交換するための軽量プロトコル

4.26

ショートタンデムリピート多態性

STRP

DNAの可変セグメントで、長さが2~5塩基であり、多数の反復がある。

4.27

滴下

AT&T によって Unix オペレーティング システム用に開発された文書処理システム

4.28

タンデムリピート数可変

VNTR

同一または密接に関連した配列のコピー数が非常に多様であることを特徴とする多型のクラス

4.29

ワイヤレスマークアップ言語

WML

WAP (ワイヤレス アプリケーション プロトコル) デバイスのコンテンツとユーザー インターフェイスを指定するために使用される XML 言語

4.30

拡張可能なHTML

XHTML

ネットデバイス表示用に特別に設計された HTML と XML のハイブリッド

4.31

拡張マークアップ言語

XML

Web ドキュメント用に特別に設計された、SGML の簡素化されたバージョン

4.32

XMLスキーマ

XML ドキュメントの構造を記述し、内容を制約するための言語

参考文献

1Zerhouni 、E.、医学。 NIH ロードマップ、サイエンス、302, (5642)、63-72 ページ、2003
2Holden 、AL, SNP コンソーシアム: ヒトゲノムの応用地図を開発するための民間コンソーシアムの取り組みの概要、 Biotechniques Suppl 、26, 22-24 ページ、2002
3認知科学プリンストン大学、 「マークアップ言語の概要」 、1998 年、 http://www.cogsci.princeton.edu/cgi-bin/webwn2.0 ?stage=1&word=Markup+Language のインターネット記事
4ISO 8879, 情報処理 — テキストおよびオフィス システム — 標準一般化マークアップ言語 (SGML)
5Berners -L ee 、T. およびConnolly 、D.、ハイパーテキスト マークアップ言語仕様 — 2.0 、RFC 186提案された標準、1995 年 11 月。
6W3C 勧告、 Extensible Markup Language (XML) 1.0 (Second Edition) 、1998, インターネット記事 http://www.w3c.org/TR/2000/REC-xml-20001006
7W3C 勧告
8W3C 勧告、 WAP フォーラム — W3C 協力白書、1998 年、 http://www.w3.org/TR/1998/NOTE-WAP-19981030 のインターネット記事
9W3C 勧告、 Simple Object Access Protocol (SOAP) 1.1, 2000 、インターネット記事 http://www.w3.org/TR/2000/NOTE-SOAP-20000508/
10Flying Boat Mobile Communications, 移動通信に関連する用語集、2004 年、 http://homepages.nildram.co.uk/~jidlaw/pages/glossary.html のインターネット記事
11ローラン、SS およびビガー、RJ, x Inside SMLDTDs: 科学と技術、マグロウヒル、バークレー、カリフォルニア州、1999
12Hucka 、M.、 Finney 、A.、S auro 、HM, Bolouri 、H. 他、システム生物学マークアップ言語 (SBML): 生化学ネットワーク モデルの表現と交換のための媒体、バイオインフォマティクス、 1, 524-31ページ、2003年
13Hedley , WJ, N elson , MR, B allivant , DP およびNielson , PF, CellML の簡単な紹介、 Phil. Trans. Ro社会。ロンドン、A, 359, 1073-1089 ページ、2001 年
14G odardard 、NH, Hucka 、M.、 Howell 、F.、 Cornelis 、H.、 Shankar 、K.、およびBeeman 、D.、Towards NeuroML: Model description Methods for Collaboration Modeling in Neuroscience, Phil. Transロイ。社会London B Biol Sci.、356, (1412)、pp. 1209-1228, 2001
15Freimuth 、RR, Stormo 、GDおよびc 、HL, PolyMAPr:多型データベースマイニング、アノテーション、および機能分析のためのプログラム、 Hu Mutat .、 2, pp. 110-117, 2005
16Sherry , ST, Ward , MH, Kholodov , M.、 Baker , J.、P han , L.、S migielski , EM およびSirotkin , K.、dbSNP: NCBI の遺伝的変異データベース、 Nucleic Acids Res.、 29, 308-311 ページ、2001年
17Buetow 、KH, E dmonson 、MN, およびCassidy 、AB, 公開 EST データからの多数の候補 SNP の信頼性の高い同定、 Naジュネット。 、 21, 323-325 ページ、1999年
18大西 裕也、田中哲也、山田 隆、末松和也、南 正也、藤井和也、保木直也、児玉和也、永田哲也、林哲也、木ノ下直、佐藤宏、葛谷哲、武田 宏、堀 正、赤村裕、41 個の候補遺伝子中 187 個の一塩基多型 (SNP) の同定日本人の虚血性心疾患については、フム。ジュネット。 106, 288-292 ページ、2000年
19Health Level Seven Clinical Genomics Special Interest Group, 2002 年、 http://www.hl7.org/Special/committees/ のインターネット記事
20吉田哲也(ミレニアムゲノムプロジェクトにおけるSNPプロジェクト、日本)、がんと化学療法、 2, pp. 963-967, 2002
21Waugh 、A.、G endron 、P.、 Altman 、R.、 Brown 、JW, Case 、D.、G autheret 、D. 他、RNAML: RNA 情報を交換するための標準構文、 RNA 、 8 (6 )、707-717ページ、2002年
22日本の統合データベースプロジェクト、2008 年、インターネット記事 http://ibmd.tmd.ac.jp/
23ISO/HL7 21731, 医療情報学 — HL7 バージョン 3 — 参照情報モデル — リリース 1

4 Terms and definitions

For the purposes of this document, the following terms and definitions apply.

4.1

actor

something or someone who supplies a stimulus to the system

Note 1 to entry: Actors include both humans and other quasi-autonomous things, such as machines, computer tasks and systems.

4.2

Bioinformatic Sequence Markup Language

BSML

extensible language specification and container for bioinformatic data

4.3

Cell Markup Language

Cell ML

Extensible Markup Language to provide a standard method for representing and exchanging computer-based biological models

4.4

Cancer Gene Anatomy Project

CGAP

database containing genomic expression data collected for various tumorgenic tissues in both humans and mice and also providing information on methods and reagents used in deriving the genomic data

4.5

dbSNP

database of SNPs provided by the US National Center for Biotechnology Information (NCBI)

4.6

Digital Imaging and Communications in Medicine

DICOM

standard in the field of medical informatics for exchanging digital information between medical imaging equipment (such as radiological imaging) and other systems, ensuring interoperability

4.7

deoxyribonucleic acid

DNA

molecule that encodes genetic information in the nucleus of cells

4.8

DNA sequence variation

differences of DNA sequence among individuals in a population

Note 1 to entry: DNA sequence variation implies polymorphism (4.20) .

4.9

Document Type Definition

DTD

separate document that contains formal definitions of all of the data elements in a particular type of HTML, SGML or XML document

4.10

entry point

reference point that designate the class(es) from which the messages begin for the particular domain

4.11

gene-based medicine

medicine based on genes or genetic science

4.12

Hypertext Markup Language

HTML

set of markup symbols or codes inserted in a file intended for display on a World Wide Web browser page

4.13

Joint Photographic Experts Group

JPEG

compression technique for images

4.14

Japanese single nucleotide polymorphisms

JSNP

database of Japanese single nucleotide polymorphisms

4.15

markup language

ml

set of symbols and rules for their uses when doing a markup of a document

4.16

Neuro Markup Language

Neuro-ML

markup language for describing models of neurons and networks of neurons

4.17

nroff

unix text-formatting program that is a predecessor of the Unix troff document processing system

4.18

pharmacogenomics

branch of pharmaceutics aiming to develop rational means to optimize drug therapy, with respect to the patient's genotype

4.19

Polymorphism Mining and Annotation Programs

PolyMAPr

programs for polymorphism database mining, annotation and functional analysis

4.20

polymorphism

variation in the sequence of DNA among individuals

Note 1 to entry: Polymorphism implies SNP (4.23) and STRP (4.26) .

4.21

Systems Biology Markup Language

SBML

markup language for simulations in systems biology

4.22

Standard Generalized Markup Language

SGML

standard for defining description of the structure of different types of electronic documents

4.23

Single Nucleotide Polymorphism

SNP

single nucleotide variation in a genetic sequence that occurs at appreciable frequency in the population

4.24

Systematized Nomenclature of Medicine - Clinical Terms

SNOMED CT

dynamic, scientifically validated clinical health care terminology and infrastructure

4.25

Simple Object Access Protocol

SOAP

lightweight protocol for exchange of information in a decentralized, distributed environment

4.26

Short Tandem Repeat Polymorphism

STRP

variable segments of DNA that are two to five bases long with numerous repeats

4.27

troff

document processing system developed by AT&T for the Unix operating system

4.28

variable number of tandem repeat

VNTR

class of polymorphism characterized by the highly variable copy number of identical or closely related sequences

4.29

Wireless Markup Language

WML

XML language used to specify content and user interface for WAP (wireless application protocol) devices

4.30

Extensible HTML

XHTML

hybrid between HTML and XML specifically designed for net device displays

4.31

Extensible Markup Language

XML

pared-down version of SGML, designed especially for web documents

4.32

XML schema

language for describing the structure and constraining the contents of XML documents

Bibliography

1Zerhouni, E., Medicine. The NIH Roadmap, Science, 302(5642), pp. 63-72, 2003
2Holden, A.L., The SNP consortium: summary of a private consortium effort to develop an applied map of the human genome, Biotechniques Suppl, 26, pp. 22-24, 2002
3Cognitive Science Princeton University, Overview for Markup Language, 1998, internet article of http://www.cogsci.princeton.edu/cgi-bin/webwn2.0?stage=1&word=Markup+Language
4ISO 8879, Information processing — Text and office systems — Standard Generalized Markup Language (SGML)
5Berners-Lee, T. and Connolly, D., HyperText Markup Language Specification — 2.0, RFC 1866. Proposed Standard, Nov. 1995.
6W3C recommendation, Extensible Markup Language (XML) 1.0 (Second Edition), 1998, internet article of http://www.w3c.org/TR/2000/REC-xml-20001006
7W3C recommendation, XHTML™ 1.0 The Extensible HyperText Markup Language (Second Edition) A Reformulation of HTML 4 in XML 1.0, 2000, internet article of http://www.w3.org/TR/xhtml1/
8W3C recommendation, WAP Forum — W3C Cooperation White Paper, 1998, internet article of http://www.w3.org/TR/1998/NOTE-WAP-19981030
9W3C recommendation, Simple Object Access Protocol (SOAP) 1.1, 2000, internet article of http://www.w3.org/TR/2000/NOTE-SOAP-20000508/
10Flying Boat Mobile Communications, Glossary of Terms relevant to Mobile Communications, 2004, internet article of http://homepages.nildram.co.uk/~jidlaw/pages/glossary.html
11Laurent, S.S. and Biggar, R.J., xInside SMLDTDs: Scientific and Technical, McGraw-Hill, Berkeley, CA, 1999
12Hucka, M., Finney, A., Sauro, H.M., Bolouri, H., et al., The systems biology markup language (SBML): a medium for representation and exchange of biochemical network models, Bioinformatics, 19 (4), pp. 524-31, 2003
13Hedley, W.J., Nelson, M.R., Ballivant, D.P. and Nielson, P.F., A short introduction to CellML, Phil. Trans. Roy. Soc. London, A, 359, pp. 1073-1089, 2001
14Goddard, N.H., Hucka, M., Howell, F., Cornelis, H., Shankar, K. and Beeman, D., Towards NeuroML: model description methods for collaborative modelling in neuroscience, Phil. Trans. Roy. Soc. London B Biol Sci., 356(1412), pp. 1209-1228, 2001
15Freimuth, R.R., Stormo, G.D. and McLeod, H.L., PolyMAPr: programs for polymorphism database mining, annotation, and functional analysis, Hum. Mutat., 25 (2), pp. 110-117, 2005
16Sherry, S.T., Ward, M.H., Kholodov, M., Baker, J., Phan, L., Smigielski, E.M. and Sirotkin, K., dbSNP: the NCBI database of genetic variation, Nucleic Acids Res., 29 , pp. 308-311, 2001
17Buetow, K.H., Edmonson, M.N. and Cassidy, A.B., Reliable identification of large numbers of candidate SNPs from public EST data, Nat. Genet., 21 , pp. 323-325, 1999
18Ohnishi, Y., Tanaka, T., Yamada, R., Suematsu, K., Minami, M., Fujii, K., Hoki, N., Kodama, K., Nagata, S., Hayashi, T., Kinoshita, N., Sato, H., Kuzuya, T., Takeda, H., Hori, M. and Nakamura, Y., Identification of 187 single nucleotide polymorphisms (SNPs) among 41 candidate genes for ischemic heart disease in the Japanese population, Hum. Genet. 106 , pp. 288-292, 2000
19Health Level Seven Clinical Genomics Special Interest Group, 2002, internet article of http://www.hl7.org/Special/committees/
20Yoshida, T., (SNP project in the Millennium Genome Project, Japan), Gan To Kagaku Ryoho, 29 (6), pp. 963-967, 2002
21Waugh, A., Gendron, P., Altman, R., Brown, J.W., Case, D., Gautheret, D. et al., RNAML: a standard syntax for exchanging RNA information, RNA, 8 (6), pp. 707-717, 2002
22Integrated Database Project in Japan, 2008, internet article of http://ibmd.tmd.ac.jp/
23ISO/HL7 21731, Health informatics — HL7 version 3 — Reference information model — Release 1