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※一部、英文及び仏文を自動翻訳した日本語訳を使用しています。
1 スコープ
この文書は、特に次世代シーケンス技術によって生成されるゲノムデータに焦点を当て、電子医療記録に構造化された臨床ゲノムシーケンスレポートを実装するために不可欠なデータ要素と必要なメタデータを定義しています。
このドキュメント：
- 構造化された臨床シーケンスレポートの構成を定義します (第 6 項を参照)
- 構造化された臨床シーケンスレポートに必要なデータフィールドとそのメタデータを定義します (第 7 項を参照)
- オプションのデータを定義します (第 8 項を参照)
- 全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、および次世代シークエンシング技術によるターゲットシーケンシング（疾患標的遺伝子パネル）を使用して、ヒトサンプルからの DNA レベルの変動をカバーします（ただし、全トランスクリプトームシークエンシングおよびその他の技術は、より良い患者ケアと治療を提供するために重要です）精密医療を可能にするため、この文書では DNA レベルの変化のみを扱います)
- 主に臨床応用および臨床試験などの臨床研究、臨床データを使用したトランスレーショナルリサーチをカバーします (基礎研究およびその他の科学分野は本書の範囲外です)
- 他の生物種、つまりウイルスや微生物のゲノムはカバーしません。
- サンガー配列決定法については説明しません。
1 Scope
The document defines the data elements and the requisite metadata essential for implementing a structured clinical genomic sequencing report in electronic health records, particularly focusing on the genomic data generated by next-generation sequencing technology.
This document:
- defines the composition of a structured clinical sequencing report (see Clause 6);
- defines the required data fields and their metadata for a structured clinical sequencing report (see Clause 7);
- defines the optional data (see Clause 8);
- covers the DNA-level variation from human samples using whole genome sequencing, whole exome sequencing, and targeted sequencing (disease-targeted gene panels) by next-generation sequencing technologies (though whole transcriptome sequencing and other technologies are important to provide better patient care and enable precision medicine, this document only deals with DNA-level changes);
- covers mainly clinical applications and clinical research such as clinical trials and translational research which uses clinical data (basic research and other scientific areas are outside the scope of this document);
- does not cover the other biological species, i.e. genomes of viruses and microbes;
- does not cover the Sanger sequencing methods.