ISO/TS 23357:2023 ゲノミクス情報学 — 次世代シークエンシングのための臨床ゲノミクスデータ共有仕様

ISO/TS23357:2023の規格概要

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Genomics informatics — Clinical genomics data sharing specification for next-generation sequencing

この文書は、超並列シーケンスを介して健康情報を共有するための超並列シーケンス技術によって生成される臨床シーケンス情報を指定します。

この文書は、臨床配列情報の健康情報交換中に再現性をアーカイブするための配列読み取りと塩基呼び出しの生成からバリアント評価とアサーションまでのデータ フィールドとそのメタデータをカバーします。

ただし、検体の収集、処理と保管、DNA 抽出と DNA 処理とライブラリーの準備、および検査レポートの生成は、この文書の範囲外です。

したがって、この文書では、データ型、関係、オプション性、基数、およびバインディングを定義します。

データの用語. 本質的に、この文書は以下を指定します:- シーケンスリードの生成と塩基呼び出しから、超並列シーケンス技術によって生成された臨床ゲノムシーケンスデータファイルを共有するためのバリアント評価とアサーションに至るまで、必要なデータフィールドとそのメタデータ (図に示すとおり)図 1; - 臨床現場での超並列シーケンス技術による DNA シーケンスを使用した、ヒトサンプルからのシーケンス情報。

※一部、英文及び仏文を自動翻訳した日本語訳を使用しています。