この規格 プレビューページの目次
※一部、英文及び仏文を自動翻訳した日本語訳を使用しています。
3 用語と定義
この文書の目的上、次の用語と定義が適用されます。
ISO と IEC は、標準化に使用する用語データベースを次のアドレスで維持しています。
3.1
アダプタ
DNA または RNA 分子の末端に連結できる、化学的に合成された短いオリゴヌクレオチド
3.2
整列率
意図した標的領域にアラインメントされたシーケンス済みリードの合計の割合
注記 1:アライメント比は、その領域の遺伝子構造の定義 (「アノテーション」) によって異なり、RNA サンプルの起源、ライブラリーの調製、シーケンシングのアプローチ、およびアライナーにも影響されます。
3.3
バッチ効果
関心のある生物学的要因とは無関係で、異なるバッチでサンプルを処理することによって引き起こされる、データの体系的な技術的変動
3.4
差次的に発現される遺伝子
度
2 つの実験条件間でリード数または発現レベルの違いまたは変化を示す遺伝子
3.5
機能的な注釈
生物学的情報を遺伝子またはタンパク質の配列に付加するプロセス
3.6
グアニンシトシン含有量
GC コンテンツ
DNA または RNA 分子上のグアニン (G) またはシトシン (C) である窒素含有塩基の割合
3.7
遺伝子
親から子に伝わる遺伝の機能単位として染色体上に位置するヌクレオチドの特定の配列
3.8
遺伝子ボディの範囲
遺伝子領域全体のリード密度の説明
3.9
遺伝子発現
遺伝子からの情報が機能的な遺伝子産物の合成に使用されるプロセス
3.10
インサートサイズ
アダプター間の配列の長さ
3.11
アイソフォーム
DNA から RNA に転写される多くの遺伝子配列の形成のうちの 1 つ
3.12
マイクロアレイ
固体基板（通常はガラススライドまたはシリコン薄膜セル）上の多重ラボオンチップであり、小型化、多重化、並行処理および検出方法によるハイスループットスクリーニングを使用して多数の生体分子をアッセイする
3.13
ミスマッチ
DNA の複製や組換えの際に発生する可能性のある塩基の誤った挿入、欠失、または誤った取り込み、およびある種の DNA 損傷の修復
注 1: 不一致とは、 2 つの配列が正確に一致しないという事実も指します。
3.14
外れ値
研究グループの残りのサンプルとの生物学的または技術的な違いに起因する、研究内の他の観察から著しく逸脱しているように見える観察
3.15
読む
シーケンスプロセスの最後に取得されるクラスターのシーケンス
3.16
再現性
ある状況から得られた結果が別の状況でも再現できるかどうかを説明する、優れた科学の基本的な特徴
3.17
RNA 完全性番号
リン
RNA サンプルの完全性を示す 1 ～ 10 のスケールの数字。RIN 1 は完全に分解された RNA を示し、RIN 10 は完全に無傷の RNA サンプルを意味します。
3.18
RNA配列決定
RNA配列
特定の時点での生体サンプル中の RNA 分子の存在と量を明らかにするハイスループット シーケンス技術
3.19
RNA スパイクイン
既知の配列と存在量に基づいて、ハイスループット実験での測定値を校正するために RNA サンプルに RNA 転写物を追加します。
3.20
シーケンスの深さ
ゲノム領域が配列決定された回数
3.21
トランスクリプトーム
特定の発生段階または生理学的状態の 1 つの細胞または細胞集団内のすべての RNA 分子のセット
参考文献
| 1 | GTEx コンソーシアム、ヒト組織全体にわたる遺伝的調節効果の GTEx コンソーシアム アトラス。サイエンス、2020. 369: p. 1318年から1330年。 |
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| 4 | Zhang J. et al.、The International Cancer Genome Consortium Data Portal, Nature Biotechnology, 2019. 37(4): p. 367-36 |
| 5 | Begley CG, Ellis LM, 医薬品開発: 前臨床癌研究の基準の向上。ネイチャー、2012. 483(7391): p. 531-53 |
| 6 | さらに確認が必要です。ネイチャー バイオテクノロジー、2012. 30(9): p. 806. |
| 7 | Kenall A. 他、より良い研究のためのより良い報告: 再現性のチェックリスト。ゲノム生物学、2015. 16(1): p. 141. |
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| 9 | Collins FS, Tabak LA, 方針: NIH は再現性を高める計画です。ネイチャー、2014. 505(7485): p. 612-61 |
| 10 | Goodman SN, Fanelli D, Ioannidis JPA, 研究の再現性とは何を意味しますか?科学トランスレーショナル医学、2016. 8(341): 341ps1 |
| 11 | Shi L. et al.、MicroArray Quality Control (MAQC) プロジェクトは、遺伝子発現測定のプラットフォーム間およびプラットフォーム内の再現性を示しています。 Nature Biotechnology, 2006, 24(9): p. 1151-6 |
| 12 | Shi L. et al.、マイクロアレイベースの予測モデルの開発と検証の一般的な実践に関する MicroArray Quality Control (MAQC)-II 研究。 Nature Biotechnology, 2010 年、28(8): p. 827-83 |
| 13 | Su Z. et al.、Sequencing Quality Control Consortium による RNA 配列の精度、再現性、および情報内容の包括的な評価。 Nature Biotechnology, 2014, 32(9): p. 903-91 |
| 14 | Shi L. et al.、国際 MAQC 協会がハイスループット技術の再現性を高めるために発足。 Nature Biotechnology, 2017, 35(12): p. 1127年から1128年。 |
| 15 | Baker SC et al.、外部 RNA コントロール コンソーシアム、進捗報告書。 Nature Methods, 2005. 2(10): p. 731-734; |
| 16 | Hardwick SA et al.、次世代シーケンスの参照標準。 Nature Reviews Genetics, 2017. 18(8): p. 473-48 |
| 17 | Wilkinson MD, 他、科学データの管理と管理に関する FAIR 指導原則。科学データ、2016. 3:16001 |
| 18 | Schroeder A. et al.、RIN: RNA 測定値に完全性値を割り当てるための RNA 完全性番号。 BMC 分子生物学、2006, 7: |
| 19 | 米国食品医薬品局、業界向けガイダンス: 薬理ゲノム データの提出。 2007年。 |
| 20 | Leek JT 他、高スループット データにおけるバッチ効果の広範かつ重大な影響への取り組み。 Nature Reviews Genetics, 2010. 11(10): p. 733-73 |
| 21 | Jiang L. et al.、RNA-seq 実験用の合成スパイクイン標準。ゲノムリサーチ、2011. 21(9): p. 1543～1551年。 |
| 22 | Qing T et al.、mRNA 濃縮プロトコルは、RNA-Seq 研究における外部 RNA スパイクイン コントロールの定量化特性を決定します。 Science China Life Sciences, 2013. 56(2): p. 134-14 |
| 23 | 大規模分析および品質管理協会(MAQC協会)、 http://www.maqcsociety.org |
| 24 | ISO 20166-1, 分子体外診断検査 — ホルマリン固定パラフィン包埋 (FFPE) 組織の前検査プロセスの仕様 — Part 1: 単離された RNA |
| 25 | ISO 20184-1, 分子体外診断検査 — 凍結組織の前検査プロセスの仕様 — Part 1: 単離された RNA |
| 26 | ISO 20186-1, 分子体外診断検査 — 静脈全血の前検査プロセスの仕様 — Part 1: 単離された細胞 RNA |
| 27 | ISO 15189, 医療研究所 — 品質と能力の要件 |
| 28 | ISO/IEC 17043, 適合性評価 — 技能試験の一般要件 |
| 29 | ISO 15190, 医療研究所 — 安全性の要件 |
3 Terms and definitions
For the purposes of this document, the following terms and definitions apply.
ISO and IEC maintain terminology databases for use in standardization at the following addresses:
3.1
adapter
short, chemically synthesized oligonucleotide that can be ligated to the ends of DNA or RNA molecules
3.2
alignment ratio
percentage of total sequenced reads aligned to an intended target region
Note 1 to entry: Alignment ratio is different according to the definition of the gene structure (“annotation”) in that region, and is also affected by the origin of the RNA sample, library preparation, sequencing approach, and aligner.
3.3
batch effect
systematic technical variation in data unrelated to biological factors of interests and caused by processing samples in different batches
3.4
differentially expressed gene
DEG
gene that exhibits difference or change in read counts or expression level between two experimental conditions
3.5
functional annotation
process of attaching biological information to sequences of genes or proteins
3.6
guanine cytosine content
GC content
percentage of nitrogenous bases on a DNA or RNA molecule that are either guanine (G) or cytosine (C)
3.7
gene
specific sequence of nucleotides located on a chromosome as a functional unit of inheritance transferred from a parent to offspring
3.8
gene body coverage
description of the overall reads density over the gene region
3.9
gene expression
process by which information from a gene is used in the synthesis of a functional gene product
3.10
insert size
length of the sequence between the adapters
3.11
isoform
one of many forms a gene sequence transcribed from DNA to RNA
3.12
microarray
multiplex lab-on-a-chip on a solid substrate (usually a glass slide or silicon thin-film cell) that assays large numbers of biological molecules using high-throughput screening through miniaturized, multiplexed and parallel processing and detection methods
3.13
mismatch
erroneous insertion, deletion, or mis-incorporation of bases that can arise during DNA replication and recombination, as well as repairing of some forms of DNA damage
Note 1 to entry: Mismatch also refers to the fact that two sequences do not match exactly.
3.14
outlier
observation that appears to deviate markedly from other observations in a study, resulting from biological or technical differences from the rest of the samples of the study group
3.15
read
sequence of a cluster that is obtained at the end of the sequencing process
3.16
reproducibility
fundamental hallmark of good science describing whether the results obtained from one situation can be reproduced under another situation
3.17
RNA Integrity Number
RIN
number at the scale from 1 to 10 to indicate the integrity of an RNA sample, with a RIN of 1 indicating completely degraded RNA and a RIN of 10 meaning a perfectly intact RNA sample
3.18
RNA sequencing
RNA-seq
high-throughput sequencing technology to reveal the presence and quantity of RNA molecules in a biological sample at a given moment in time
3.19
RNA spike-in
RNA transcript added to an RNA sample for calibrating measurements in a high-throughput experiment, based on its known sequence and abundance
3.20
sequencing depth
number of times a genomic region has been sequenced
3.21
transcriptome
set of all RNA molecules in one cell or a population of cells for a specific developmental stage or physiological condition
Bibliography
| 1 | GTEx Consortium, The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues. Science, 2020. 369: p. 1318-1330. |
| 2 | Stark R., Grzelak M., Hadfield J., RNA sequencing: the teenage years. Nature Reviews Genetics, 2019. 20(11): p. 631-656. |
| 3 | Hutter C., Zenklusen J.C., The Cancer Genome Atlas: Creating lasting value beyond its data. Cell, 2018. 173(2): p. 283-285. |
| 4 | Zhang J. et al.,The International Cancer Genome Consortium Data Portal, Nature Biotechnology, 2019. 37(4): p. 367-369. |
| 5 | Begley C.G., Ellis L.M., Drug development: Raise standards for preclinical cancer research. Nature, 2012. 483(7391): p. 531-533. |
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| 9 | Collins F.S., Tabak L.A., Policy: NIH plans to enhance reproducibility. Nature, 2014. 505(7485): p. 612-613. |
| 10 | Goodman S.N., Fanelli D., Ioannidis J.P.A., What does research reproducibility mean? Science Translational Medicine, 2016. 8(341): 341ps12. |
| 11 | Shi L. et al., The MicroArray Quality Control (MAQC) project shows inter- and intraplatform reproducibility of gene expression measurements. Nature Biotechnology, 2006. 24(9): p. 1151-61. |
| 12 | Shi L. et al., The MicroArray Quality Control (MAQC)-II study of common practices for the development and validation of microarray-based predictive models. Nature Biotechnology, 2010. 28(8): p. 827-838. |
| 13 | Su Z. et al., A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, reproducibility and information content by the Sequencing Quality Control Consortium. Nature Biotechnology, 2014. 32(9): p. 903-914. |
| 14 | Shi L. et al., The international MAQC Society launches to enhance reproducibility of high-throughput technologies. Nature Biotechnology, 2017. 35(12): p. 1127-1128. |
| 15 | Baker S.C. et al.,The External RNA Controls Consortium, a progress report. Nature Methods, 2005. 2(10): p. 731-734; |
| 16 | Hardwick S.A. et al., Reference standards for next-generation sequencing. Nature Reviews Genetics, 2017. 18(8): p. 473-484. |
| 17 | Wilkinson M.D., et al., The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. Scientific Data, 2016. 3:160018. |
| 18 | Schroeder A. et al., The RIN: an RNA integrity number for assigning integrity values to RNA measurements. BMC Molecular Biology, 2006. 7:3. |
| 19 | US Food and Drug Administration, Guidance for Industry: Pharmacogenomic Data Submissions. 2007. |
| 20 | Leek J.T. et al., Tackling the widespread and critical impact of batch effects in high-throughput data. Nature Reviews Genetics, 2010. 11(10): p. 733-739. |
| 21 | Jiang L. et al., Synthetic spike-in standards for RNA-seq experiments. Genome Research, 2011. 21(9): p. 1543-1551. |
| 22 | Qing T et al., mRNA enrichment protocols determine the quantification characteristics of external RNA spike-in controls in RNA-Seq studies. Science China Life Sciences, 2013. 56(2): p. 134-142. |
| 23 | the Massive Analysis and Quality Control Society (MAQC Society), http://www.maqcsociety.org |
| 24 | ISO 20166-1, Molecular in vitro diagnostic examinations — Specifications for pre-examination processes for formalin-fixed and paraffin-embedded (FFPE) tissue — Part 1: Isolated RNA |
| 25 | ISO 20184-1, Molecular in vitro diagnostic examinations — Specifications for pre-examination processes for frozen tissue — Part 1: Isolated RNA |
| 26 | ISO 20186-1, Molecular in vitro diagnostic examinations — Specifications for pre-examination processes for venous whole blood — Part 1: Isolated cellular RNA |
| 27 | ISO 15189, Medical laboratories — Requirements for quality and competence |
| 28 | ISO/IEC 17043, Conformity assessment — General requirements for proficiency testing |
| 29 | ISO 15190, Medical laboratories — Requirements for safety |